دانستني هاي ژنتيک

ژن و بيماري ژنتيکي

هر سلول بدن انسان شامل ۲۵ تا ۳۵ هزار ژن است. ژن ها حامل اطلاعاتي مي باشند که تعيين کننده ويژگي هاي ماست. ژن قسمتي از مولکول DNA است که حامل دستورالعمل هايي براي توليد پروتئين در بدن مي باشد. پروتئين ها بلوک هاي سازنده بدن ما به حساب مي آيند. استخوانها، دندان ها، مو، لاله گوش و ماهيچه ها و خون همه به وسيله پروتئين ساخته مي شوند. ژن ها روي کروموزوم ها قرار دارند. کروموزوم ها به صورت جفت مي باشند که يکي از پدر و يکي از مادر به ارث مي رسد.

بنابراين هر يک از والدين يکي از ژن ها را به فرزند خود انتقال مي دهد.بيماري ژنتيکي در اثر نارسايي يا «جهش» در ژن ها ايجاد مي شود. جهش در ماده ژنتيکي يا DNA انسان باعث توليد پروتئين تغيير يافته در بدن مي شود.

براساس نوع و مکان جهش مولکول DNA و هم چنين نوع پروتئين تغيير يافته انواع بيماري ها و ناهنجاري هاي ژنتيکي ايجاد مي شود.

البته هر بيماري نتيجه عمل توأم ژن ها و محيط است و نقش عوامل ژنتيکي متفاوت است.

دسته بندي اختلالات ژنتيکي

– اختلالات تک ژني؛ نقايص تک ژني که از ژن هاي جهش يافته ايجاد مي شود.

– اختلالات کروموزومي: نقص به خاطر فزوني يا کمبود قطعات کروموزومي و يا يک کروموزوم کامل مي باشد.

به عنوان مثال يک کروموزوم ۲۱ اضافي، اختلالي ويژه موسوم به «سندروم داون» ايجاد مي کند.

– اختلالات چند عاملي يا مولتي فاکتوريال: نقص در چندين ژن باعث ايجاد بيماري مي شود. عوامل محيطي مي تواند نيز در اين نوع اختلالات تاثيرگذار باشد.اکثر آنومالي هاي شايع مادرزادي علت مولتي فاکتوريال دارند. هرگاه اختلالي بيش از يک بار در يک خانواده ديده شود ممکن است علت ژنتيکي داشته باشد اما نه همه اختلالات که بيش از يک عضو خانواده را مبتلا مي سازند لزوما ژنتيکي اند و نه همه بيماري هاي ژنتيکي بيش از يک عضو را مبتلا مي سازد.

با ترسيم شجره نامه و بررسي سوابق بيماري هاي مختلف ژنتيکي در تمامي اعضاي فاميل مورد نظر و انجام معاينه هاي باليني لازم مي توان تا حدودي از ژنتيکي بودن بيماري مطلع شد.

مشاوره ژنتيک در واقع فرآيند برقراري ارتباط و هم چنين يک فرآيند آموزشي است که نگراني هاي موجود در مورد ابتلا يا انتقال يک بيماري وراثتي را بررسي و مشخص مي کند.

۳ مرحله اساسي در مشاوره ژنتيک عبارتند از: گرفتن تاريخچه، انجام معاينه و هم چنين انجام پژوهش هاي مناسب.

پاسخی بگذارید

در پایین مشخصات خود را پر کنید یا برای ورود روی شمایل‌ها کلیک نمایید:

نشان‌وارهٔ وردپرس.کام

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری WordPress.com خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

تصویر توییتر

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Twitter خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس فیسبوک

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Facebook خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس گوگل+

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Google+ خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

درحال اتصال به %s